Artrogriposis: Comprender las contracturas articulares congénitas
La artrogriposis se refiere a un hallazgo clínico amplio más que a un diagnóstico único. Se define por la presencia de múltiples contracturas articulares congénitas, lo que significa que dos o más articulaciones de diferentes zonas del cuerpo están rígidas o fijas en su posición desde el nacimiento.
Esta afección afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es característica de más de 300 trastornos diferentes. Es importante señalar que no implica una causa específica, por lo que es esencial un diagnóstico cuidadoso para determinar la afección subyacente y orientar el tratamiento
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Tipos de artrogriposis
La artrogriposis puede clasificarse en dos tipos principales:
- Contracturas aisladas – Afectan a una sola articulación o zona, como el pie zambo congénito.
- Contracturas congénitas múltiples (Artrogriposis múltiple congénita) – Afectan a múltiples partes del cuerpo.
Estas contracturas múltiples pueden dividirse a su vez en:
- Amioplasia
- Artrogripos distales
- Artrogriposis sindrómica
Cada tipo se asocia a causas, síntomas y tratamientos únicos.
Amioplasia
La amioplasia es la forma más común y mejor estudiada de artrogriposis. El término significa literalmente «falta de desarrollo muscular». Se caracteriza por:
- Hombros con rotación interna
- Codos extendidos
- Muñecas flexionadas y desviadas
- Dedos y pulgares rígidos en la palma de la mano
- Rodillas extendidas
- Deformidades equinovares (pie zambo)
Alrededor del 84% de los casos afectan tanto a las extremidades superiores como a las inferiores. Algunos niños también tienen marcas faciales de nacimiento o problemas abdominales como la gastrosquisis
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Tratamiento de la amioplasia
El tratamiento implica un enfoque multidisciplinar:
- Terapia física y ocupacional temprana para mejorar la movilidad.
- Férulas y ortesis para colocar correctamente las articulaciones.
- Intervenciones quirúrgicas para deformidades graves, que suelen afectar a pies, rodillas, caderas y, a veces, codos y muñecas.
A pesar de la gravedad, muchos niños con amioplasia son capaces de caminar y realizar actividades cotidianas de forma independiente. Alrededor del 85% alcanza este nivel de funcionalidad con una terapia constante
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Artrogripos distales (DA)
Las artrogriposisdistales son un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a las manos y los pies. Se heredan con un patrón autosómico dominante y afectan al menos a diez subtipos, entre ellos:
- DA1 (Artrogriposis Distal Tipo 1) – El prototipo, con camptodactilia y pie zambo.
- DA2A (Síndrome de Freeman-Sheldon) – También conocido como «síndrome de la cara silbante» debido a una boca pequeña y labios fruncidos.
- DA2B (Síndrome de Sheldon-Hall) – Similar al DA1 pero con rasgos faciales distintos.
- DA5 – Incluye anomalías oculares como ptosis y estrabismo.
- DA7 (Síndrome de trismo-pseudocamptodactilia) – Apertura limitada de la boca y deformidades de los dedos.
Bases genéticas
Estas afecciones están causadas por mutaciones en genes que afectan a la contracción muscular, en particular:
- MYH3, MYH8 – Relacionados con la miosina
- TPM2, TNNI2, TNNT3 – Relacionadas con la troponina y la tropomiosina
Estas mutaciones genéticas pueden causar una contractilidad anormal de los músculos, lo que provoca rigidez articular. Algunas mutaciones aumentan la rigidez muscular, mientras que otras pueden causar debilidad.
Artrogriposis sindrómica y causas neurológicas
Cuando un niño con artrogriposis presenta anomalías neurológicas, la causa puede estar en el sistema nervioso central o periférico, o en los propios músculos.
Causas del sistema nervioso central
Anomalías cerebrales como la microcefalia o la hidranencefalia, o afecciones genéticas como el síndrome de Moebius o la trisomía 18, pueden reducir el movimiento del feto y provocar contracturas articulares.
Trastornos de la unión neuromuscular
Algunas madres padecen enfermedades autoinmunes como la miastenia grave, en la que los anticuerpos atacan a los receptores musculares del feto. Esto puede causar artrogriposis temporal en el bebé. Tratamientos como la timectomía materna o la IGIV pueden reducir este riesgo.
Trastornos musculares y genéticos
Varios trastornos musculares contribuyen a la artrogriposis:
- Miopatías congénitas – Afectan a la estructura o señalización muscular (por ejemplo, mutaciones en MYH3).
- Distrofias musculares – Implican un debilitamiento progresivo, incluidas las mutaciones LMNA.
- Afecciones metabólicas – Como defectos en la glicosilación o la formación de colágeno.
Para identificar estas causas se utilizan la electromiografía (EMG), las pruebas genéticas y, en ocasiones, la biopsia muscular.
Diagnóstico y líneas de investigación
El diagnóstico requiere atención:
- Evaluación clínica, incluidos exámenes neurológicos
- Diagnóstico por imagen (IRM para afectación cerebral/espinal)
- Análisis genético (pruebas de panel o secuenciación del exoma completo)
Se han relacionado más de 320 genes con la artrogriposis. Los análisis de Gene Ontology los han agrupado en vías que implican:
- Desarrollo del músculo esquelético
- Proyección neuronal y axonogénesis
- Diferenciación de las células de Schwann
- Biosíntesis de glicoproteínas
Futuro del tratamiento
El tratamiento actual sigue siendo la fisioterapia, el entablillado y la cirugía. Sin embargo, las futuras terapias moleculares pueden tener como objetivo:
- Uniones neuromusculares (por ejemplo, potenciadores del receptor de acetilcolina)
- Vías de movimiento fetal
- Fibrosis del tejido conjuntivo
Cada vez interesa más saber por qué se forma fibrosis alrededor de las articulaciones durante el desarrollo fetal. Comprender estos procesos puede conducir a terapias preventivas o regenerativas.
Conclusión
La artrogriposis es un grupo diverso y complejo de trastornos caracterizados por contracturas articulares congénitas. Aunque un tratamiento precoz puede mejorar significativamente los resultados, un diagnóstico preciso es fundamental para un tratamiento y una planificación familiar adecuados. La investigación genética y del desarrollo en curso sigue arrojando luz sobre los mecanismos biológicos, ofreciendo esperanzas para futuras terapias específicas.
¿Tiene más preguntas?
Q. ¿Qué es la artrogriposis?
R. La artrogriposis es una afección en la que un niño nace con múltiples contracturas articulares, lo que significa que algunas articulaciones no se mueven tanto como es normal y pueden quedar atascadas en una posición.
Q. ¿Cuáles son las causas de la artrogriposis?
R. La artrogriposis puede deberse a diversos factores, como la disminución de los movimientos fetales, anomalías de los músculos, los tejidos conjuntivos, los nervios o el sistema nervioso central.
Q. ¿Es genética la artrogriposis?
R. En ocasiones, la artrogriposis puede ser genética, pero la mayoría de los casos son esporádicos sin un patrón hereditario claro.
Q. ¿Es frecuente la artrogriposis?
R. La artrogriposis se da aproximadamente en 1 de cada 3.000 nacidos vivos.
Q. ¿Cuáles son las articulaciones más comúnmente afectadas por la artrogriposis?
R. Las articulaciones más comúnmente afectadas son los hombros, los codos, las muñecas, las caderas, las rodillas y los pies.
Q. ¿Existen diferentes tipos de artrogriposis?
R. Sí, existen diferentes tipos, siendo la amioplasia la forma más común.
Q. ¿Qué es la amioplasia?
R. La amioplasia es el tipo más común de artrogriposis caracterizada por contracturas articulares graves y debilidad muscular.
Q. ¿Cómo se diagnostica la artrogriposis?
R. La artrogriposis se diagnostica mediante una evaluación clínica y estudios de imagen, como radiografías, y a veces se realizan pruebas genéticas.
Q. ¿Qué tratamientos existen para la artrogriposis?
R. Los tratamientos incluyen fisioterapia, terapia ocupacional, entablillado, enyesado en serie e intervenciones quirúrgicas cuando sea necesario.
Q. ¿Cuáles son los objetivos del tratamiento de la artrogriposis?
R. Los objetivos son mejorar la movilidad y la fuerza de las articulaciones, mejorar la función y permitir que el niño realice las actividades cotidianas de forma independiente.
Q. ¿Puede la cirugía ayudar en la artrogriposis?
R. Sí, la cirugía puede ayudar liberando las contracturas articulares, recolocando los huesos y mejorando la función general.
Q. ¿Qué tipos de cirugías pueden realizarse para la artrogriposis?
R. Las cirugías pueden incluir liberación de tendones, transferencias de tendones, liberación de articulaciones, osteotomías u otros procedimientos correctivos.
Q. ¿Es importante el tratamiento precoz en la artrogriposis?
R. Sí, el tratamiento precoz es importante para maximizar la movilidad y la función de las articulaciones a medida que el niño crece.
Q. ¿Pueden los niños con artrogriposis llevar una vida independiente?
R. Muchos niños con artrogriposis pueden llevar una vida independiente con el tratamiento y la terapia adecuados.
Q. ¿Es importante la fisioterapia para los niños con artrogriposis?
R. La fisioterapia es fundamental para mejorar el movimiento articular, la fuerza muscular y la capacidad funcional.
Q. ¿Pueden utilizarse aparatos ortopédicos en el tratamiento de la artrogriposis?
R. Sí, los aparatos ortopédicos, como las férulas o los corsés, suelen utilizarse para mantener la posición de las articulaciones y ayudar a la movilidad.
Q. ¿Es posible que reaparezcan las contracturas articulares después del tratamiento?
R. Sí, es posible que reaparezcan las contracturas articulares, especialmente durante los periodos de crecimiento rápido.
Dr. Mo Athar
